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Proyecto de investigación presentado por ALBA y el Dr. Lluís Montoliu resulta seleccionado por FEDER

proyecto de investigación presentado por ALBA y Lluís Montoliu resulta seleccionado por FEDERHoy 15 de diciembre de 2016 hemos conocido la Resolución de la “II Convocatoria de ayudas a la investigación” de la Fundación FEDER. En dicha resolución se comunica que uno de los dos proyectos seleccionados, de entre los más de 30 presentados a esta convocatoria, ha sido el presentado por el Dr.Lluis Montoliu y ALBA- Asociación de ayuda a personas con albinismo.

El título del proyecto seleccionado es “Estudio de las bases genéticas del albinismo” y será llevado a cabo en el laboratorio dirigido por el Dr. Lluis Montoliu en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), investigador además del centro CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII).


La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a través de su Fundación, lanzó en junio de 2016 la “II Convocatoria de Ayudas a la Investigación” con el objetivo de dar soporte a la investigación en enfermedades de baja prevalencia. Esta convocatoria es posible gracias a la colaboración de “Muévete por los que no pueden” y la la ONG “Otromundoesposible”.

 

Ha sido la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP) la que a llevado a cabo la evaluación de los proyectos presentados en esta convocatoria aportartando rigor, calidad y valor a los proyectos seleccionados así como a la investigación que se desarrolla desde las asociaciones de pacientes.
Entre los criterios de valoración establecidos se encuentra la calidad científico-técnica y la capacidad de investigación del Investigador Principal y el historial científico del grupo como sus implicaciones éticas. A ello se suman también la viabilidad científica del proyecto, la adecuación de la metodología y plan de trabajo así como la capacidad de investigación del grupo y su historial científico.

 

El principal objetivo del proyecto “Estudio de las bases genéticas del albinismo” es continuar las actividades encaminadas a lograr descifrar las causas genéticas de todos los casos de personas con albinismo en España, que actualmente siguen en su gran mayoría sin estar diagnosticadas. Mediante la combinación de distintos métodos se pretende llegar a poder diagnosticar genéticamente todas las personas con albinismo del país, con objeto de que puedan recibir el apoyo adecuado de instituciones como la ONCE cuanto antes, y con objeto de que este conocimiento sirva para que puedan participar, en un futuro próximo, en nuevos tratamientos terapéuticos encaminados a restaurar en lo posible el déficit visual que afecta principalmente y es la causa más discapacitante de las personas con albinismo.

 

ALBA se enorgullece de haber apoyado el proyecto de investigación sobre albinismo, presentado por Lluís Montoliu, socio de ALBA y referente internacional en albinismo.

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