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Descritos tres nuevos tipos de albinismo. OCA5, OCA6 Y OCA7

OCA5, OCA6 y OCA7Se han descrito tres nuevos tipos de albinismo oculocutaneos, denominados OCA5, OCA6 y OCA7.

OCA5 fue descrito por vez primera en familias de Pakistan, y todavia no esta asociado a ningun gen, sino a una zona del cromosoma 4 (4q24).

OCA6 fue descrito por vez primera en China, aunque ya se han encontrado familias en Europa, y esta asociado a mutaciones en el gen SLC24A5.

OCA7 fue descrito por vez primera en las islas Feroe de Dinamarca, y esta asociado a mutaciones en el gen C10Orf11).

 

 

Podeis leer mas sobre estos nuevos tipos de albinismo y los genes y mutaciones con los que están asociados en esta nueva publicación de Lluís Montoliu y colaboradores, que acaba de ser publicada.
http://www.ifpcs.org/blog/?p=364

 

Publicación sobre los nuevos genes de albinismo:

Increasing the complexity: new genes and new types of albinism.
Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed ZM, Rosenberg T, Li W.
Pigment Cell Melanoma Res. 2013 Sep 21. doi: 10.1111/pcmr.12167.

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Cortometraje documental ¿Lo ves?

Yout Whit Albinism Into Society