Albinismo

¿Qué es el albinismo? - Definición

¿Qué es el Albinismo?

carlos8El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación).

Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.

El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos.

Los síntomas:
Puede observarse una disminución de la visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo.

Cómo diagnosticarlo:
Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.

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