Dr. Lluís Montoliu
Investigador Científico del CSIC
Departamento de Biología Molecular y Celular
Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
Campus de Cantoblanco, C/ Darwin 3
28049 Madrid, España
http://www.cnb.csic.es/~montoliu/
http://www.cnb.csic.es/~albino/
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«El Albinismo «
ANOMALÍAS VISUALES TÌPICAS DEL ALBINISMO:
• Subdesarrollo de la zona central de la retina (pérdida de agudeza visual)
• Proyecciones axiales ganglionares anómalas (pérdida de visión estereoscópica)
• Defecto en el desarrollo de la neuroretina (aumento en la creación de bastones, lo que provoca una excesiva eliminación de los mismos por la falta de oxígeno)
• Disminución del número de bastones (pérdida de visión nocturna y en penumbra)
DÉFICITS VISUALES DEL ALBINISMO:
• Ausencia de fóvea (retina central): provoca pérdida de agudeza visual, todo el ojo funciona de forma periférica. No existe la zona central de enfoque que permite ver con nitidez, unas lentes de aumento facilitan la visión, aunque no corrigen, se sigue viendo de forma borrosa. Con iluminación se puede observar el fondo de ojo y comprobar si está la fóvea.
• Deficiente visión estereoscópica (conexiones anómalas entre retina y cerebro). En condiciones normales, ambos ojos envían la información a ambos hemisferios cerebrales. En este caso, el ojo izquierdo envía información al hemisferio derecho y el ojo derecho envía información al hemisferio izquierdo, de manera que no se da solapamiento de la información en imágenes, esto dificulta posicionar los objetos en el espacio. Ej.: Gafas 3D
• Visión nocturna limitada (menos bastones en la retina). Los conos se encargan de la visión diurna, los bastones de la nocturna. Los bastones perciben tonalidades de gris en todas las personas, las personas albinas, al tener menos bastones, ven con menos contraste.
Resumiendo, te diré que una persona albina tiene, en comparación con una persona no albina, estas tres características:
(1) menor agudeza visual (menor resolución de la imagen visual), causada por la ausencia de fovea, el área de la retina central con mayor acúmulo de fotorreceptores, que desaparece en las personas albinas, quienes tienen una visión central «parecida» a la visión periférica («ver por el rabillo del ojo») de cualquier persona no albina. Esto es característico de los primates: humanos, gorilas, chimpancés y otros simios
analizados.
(2) menor visión en penumbra, claro-oscuro y nocturna, producto de un menor número de fotorreceptores bastones (en ratones hasta un 30% menos), que son las células fotosensibles que «funcionan» en condiciones de baja iluminación y que esencialmente transducen señales de intensidad de luz (el resto del día funcionamos esencialmente con los conos, que son capaces de transducir señales de color).
(3) menor visión estereoscópica, problemas para situar correctamente objetos en el espacio, causado por una comunicación anómala entre los ojos y el cerebro. las personas no albinas tienden a conectar cada retina con cada uno de los dos hemisferios cerebrales (donde están los centros de procesamiento de la imagen, donde se «forma la imagen virtual que vemos»). Como esto sucede simultáneamente en los dos ojos, se produce un solapamiento de información en ambos hemisferios que es la base fisiológica de la visión binocular. En las personas albinas casi desaparecen (hay muchas variabilidad, depende de cada caso, pero esencialmente hay una gran reducción) de las fibras nerviosas que conectan cada ojo con el hemisferio contrario. Así pues, en personas albinas «cada ojo manda una información ligeramente diferente a cada hemisferio», y como no hay solapamiento posible, no se produce el «efecto óptico» de visión en 3D, tridimensional, de forma correcta.
Los tres parámetros visuales pueden ser estudiados en ratones modificados genéticamente, y es lo que hacemos nosotros en el laboratorio. Si reintroducimos un gen de la tirosinasa funcional sobre embriones albinos los ratones resultantes (transgénicos), además de recuperar la pigmentación, presentan totalmente corregidos las tres situaciones anómalas que te he relatado. Eso ha permitido confirmar que la tirosinasa, además de ser una enzima muy importante para la síntesis biológica de pigmento (melanina) parece ser relevante también para el correcto desarrollo del sistema visual.
Lo ultimo que comenté en Alicante tiene que ver con intentos de comprender cómo la tirosinasa regula el desarrollo del sistema visual. Y parece que no tiene que ver con el pigmento, con la melanina, sino con productos intermediarios de la síntesis del mismo, como la L-DOPA , que, claro, en personas albinas, también están disminuidos (como el propio pigmento). Hemos logrado recientemente un ratón que sigue siendo en apariencia albino, por su aspecto, pero que tiene incrementados los niveles de L-DOPA en ojo durante el desarrollo. Esto permite, en la mayoría de los casos, obtener ratones en apariencia albinos (sin pigmento) pero que tienen corregidos todos sus parámetros visuales, lo cual abre expectativas (a largo plazo) terapéuticas. Sin embargo, debo hacerte notar que el desarrollo importante del sistema visual ocurre en etapas embrionarias, que es cuando nosotros podemos trabajar con los ratones. En humanos no ocurre así, y salvo casos excepcionales, una persona albina no es detectada hasta el nacimiento, momento en el que ya han terminado los procesos básicos de desarrollo del sistema visual. Faltaría por ver si existe la posibilidad (por el momento no es posible) de activar, en adultos, la regeneración del sistema visual, mediante la promoción de algún tipo de células troncales (lo que se llama comúnmente «células madre») propias de la retina. Quedan todavía muchos interrogantes por resolver, pero en los últimos 10 años hemos avanzado mucho en nuestro conocimiento del albinismo y las anomalías visuales asociadas.
Un fuerte abrazo para todos,
