Tipos de Albinismo |
El albinismo lo podemos clasificar según sea localizado (afecte solo a alguna parte del cuerpo) o generalizado (afecta a todas las partes del cuerpo que debían presentar melanina). Grupo 1: GENERALIZADO ALBINISMO OCULOCUTANEO Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Según el resultado que obtengamos, podemos subdividir este albinismo en dos tipos: • Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo más generalizada y también la forma más severa. Está causado por una falta congénita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrón autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque también se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una forma más leve del albinismo, llamado tipo 1b. El más severo se le llama 1a. • Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma más frecuente de albinismo generalizado, también se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q (brazo largo del cromosoma 15) Aquí si que existe una pequeña actividad por parte de la tirosinasa por lo que sí que habría síntesis, aunque muy leve de melanina.
Grupo 2: LOCALIZADO o PARCIAL Se divide en estos dos subtipos según la localización de la clínica: LOCALIZADO • Albinismo ocular : sólo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes presentan ojos de color azul muy claro, nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales, quizá un poco más claros que el de sus familiares no afectados. La producción de tirosinasa en el bulbo piloso suele ser positiva y se cuestionan varias formas de patrón de herencia como: • Albinismo ligado al sexo (va en el cromosoma X). El Albinismo en su forma completa solo se manifestaría en hombres ya que sólo llevan una copia del cromosoma X (hombres= XY) sin embargo en mujeres no, ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X (mujer= XX) no se manifiesta el albinismo, sólo son portadoras, aunque se puede observar una pigmentación anormal en los ojos de estas mujeres portadoras. Patrón de herencia autosómico recesivo, que se considera una leve variante del albinismo generalizado tipo II. Albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo (manchas cutáneas) y sordera. PARCIAL • Albinismo parcial: Caracterizado por la aparición de pequeñas zonas localizadas carentes de pigmentación como por ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Además de las formas descritas anteriormente, el albinismo puede venir asociado a distintos sindromes sin ser el síntoma fundamental de éstas. Por ejemplo, el síndrome de Chediak Higashi se presenta con el albinismo y produce la presencia de gránulos anormales en los leucocitos y otras células sanguíneas, por lo que hay una mayor tendencia a la infección y posibilidad de desarrollar a largo plazo tumores linfáticos. También aparece el síndrome de Hermansky Pudlak que conlleva una alteración de la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales ( fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa) |
