El pasado 27 de Septiembre hubo un encuentro con el Dr. Richard King en Barcelona. Antes de responder a las preguntas de los asistentes, el doctor King expuso una serie de aspectos sobre el albinismo, a continuación los asistentes le realizaron preguntas.
Seguidamente pasamos a resumiros las notas tomadas en dicho encuentro tanto de la introducción sobre el albinismo hecha por el Dr. King como algunas de las preguntas que se le realizaron.
RESUMEN DE LA INTRODUCCION REALIZADA POR EL DR. KING SOBRE EL ALBINISMO
– El bebé con albinismo no siempre presenta el nistagmus al nacer, a veces aparece a las 6 u 8 semanas. Cuando aparece, es muy probable que sea más rápido en algunas situaciones: cuando están enfadados, cansados, estresados…, a veces se estabiliza con el tiempo, y puede disminuir bastante.
– Su desarrollo evolutivo es normal, pero no fija la mirada. Es muy frecuente que de los 2 a los 6 años los niños/as con albinismo sean muy movidos, que estén siempre muy “ocupados”, “atareados”, “inquietos” (“busy” es el término que usó King), muy curiosos, incluso que a veces se les diagnostique erróneamente hiperactividad. La aparente hiperactividad del niño/a albino/a habitualmente desaparece a medida que se hacen mayores. (6-8 años). En la experiencia del Dr. King, acumulada a lo largo de sus años de práctica médica, los niños/as que presentan albinismo acostumbran a ser más inteligentes, más despiertos y brillantes que las personas no albinas de su misma edad, recuerdan exactamente lo que se les explicó un año antes, dónde estaban los objetos, etc…, en la visita anterior al pediatra, destacando habitualmente en la vida en actividades intelectuales, probablemente debido a que deben prestar mucha más atención a todo lo que ven para percibirlo adecuadamente. No existen estudios fidedignos al respecto de esta observación, pero es una conclusión producto de la experiencia médica y sustentada por múltiples ejemplos de la realidad. Esa inteligencia hay que intentar canalizarla y dirigirla correctamente hacia una adecuada adolescencia.
Los niños/as con albinismo suelen presentar limitaciones en su agudeza visual para practicar deportes, aunque hay muchos/as que lo hacen muy bien, en realidad influyen mucho también las aptitudes de cada uno/a para practicarlos. Si el niño/a empieza desde pequeño/a a practicarlo, probablemente no tendrá grandes dificultades; si empieza en la pubertad, le resultará mucho más difícil. Aunque necesiten acercarse mucho a la televisión o a los libros…, tenemos que intentar que parezca algo natural, quitarle importancia, necesitan estar a esa distancia para poder ver. En la escuela deben estar sentados siempre en las primeras filas, cerca de la pizarra, y el profesor debe no intentar hablarles desde la ventana o con iluminación posterior por su fotofobia y rechazo espontáneo a la luz directa.
Para las exposiciones solares, han de ir siempre preparados con crema solar, gorras o sombreros y ropa con protección. Hay que saber elegir muy bien la crema que le va bien, no todas las personas con albinismo necesitan la misma crema protectora ni la misma protección. El factor de protección oscilará entre 30 ó 45 (cuidado!, numeración USA, hay que comprobar que sea la misma en Europa) en función de la actividad a realizar y la cantidad de veces que hay que ponerla dependerá de cuánto tarde la persona con albinismo en ponerse rojo. A veces, a los 13 ó 14 años, en la adolescencia, se niegan a ponerse la crema, es parte de la rebeldía propia de la edad, lo más probable es que se quemen, pero aprenderán que la crema es necesaria. En su experiencia toda persona con albinismo ha tenido uno o varios episodios de quemaduras en la piel más o menos graves que tienden a resolver, de facto, por la vía de los hechos cualquier duda o reticencia que pudiera tener la persona con albinismo a ponerse cremas. El hecho de ser una persona con albinismo no indica una mayor probabilidad de desarrollar un cáncer, lo que determinará o no su aparición será que se proteja o no.
ALGUNAS DE LAS PREGUNTAS REALIZADAS AL DR. RICHARD KING
¿EN QUE SITUACIONES SE RECOMIENDA OPERAR EL NISTAGMUS?
· En realidad, esta operación lo que hace es reducir el nistagmus, es decir, el movimiento incontrolado del ojo, pero no mejora en absoluto la visión ni tampoco la agudeza visual. La persona con albinismo no nota ese movimiento involuntario de los ojos, por lo tanto no tiene sentido la operación. El Dr. King ni la recomienda ni la prescribe a las personas con albinismo que ha tratado a lo largo de toda su vida laboral.
¿CUÁNDO CONVIENE EXPLICAR A NUESTRO HIJO/A QUE ES UNA PERSONA CON ALBINISMO? ¿Y AL RESTO DE LA FAMILIA: HERMANOS….?
· Eso dependerá de cada familia, mi consejo es que cuanto antes mejor, no hay que tomarlo como un problema, en realidad el niño/a con albinismo se dará cuenta antes de lo que nos imaginamos y sus hermanos/as también, por lo tanto cuanto antes se aborde el tema mejor.
· Conviene abordarlo con naturalidad y normalidad, evitando los dramatismos. Evitar las definiciones de libros y textos, ya que suele estar mal explicado y acostumbran a llevar connotaciones poco positivas.
· Una cosa que sí es bueno tener en cuenta, y con la experiencia de años he comprobado, es que no les gusta el término albino/a: les gusta más “persona con albinismo”.
¿EXISTE ALGÚN SISTEMA ÓPTICO QUE MEJORE EL NISTAGMUS?
· En realidad no, se habla de que hay ejercicios que lo mejoran, pero no hay nada concreto ni demostrado.
SI YA TENGO UN HIJO CON ALBINISMO, ¿QUÉ PROBABILIDAD TENGO DE TENER OTRO CON ALBINISMO?
· Si ninguno de los dos progenitores es una persona con albinismo, y los dos progenitores son portadores, entonces es un 25% de probabilidad en cada gestación. 1 de cada 4. La misma probabilidad se mantiene para el primer, segundo, tercer, … o sexto hijo. No importa, siempre será del 25%.
SI TENGO 3 HIJOS Y SÓLO EL ÚLTIMO ES ALBINO, ¿LOS OTROS 2 SON PORTADORES?
· Tienen 2/3 de probabilidad. Aproximadamente, una de cada 100 personas es portadora de alguna mutación asociada al Albinismo; aunque ellos sean portadores, tienen una probabilidad entre 100 de encontrar a alguien que también sea portador. O sea, aproximadamente, una de cada 10.000 (100 x 100) parejas tiene la probabilidad de tener un hijo/a con albinismo
SI NUESTROS HIJOS/AS RECHAZAN LAS AYUDAS ÓPTICAS, ¿DEBEMOS DEJARLES O INSISTIR EN QUE LAS UTILICEN?
· Obligarles no es lo más conveniente. Lo primero es utilizar otras tácticas antes de usar estas ayudas: hablar con los profesores, que se sienten en la primera fila…; han de adquirir primero ciertos hábitos antes de utilizar las ayudas.
· Las ayudas son muy diversas y variadas y las utilizarán según las situaciones, pero sobretodo cuando ellos se sientan cómodos y preparados, cuando no se sientan diferentes por utilizarlas.
· Hay personas con albinismo que no utilizan las gafas de sol ya que les reduce la visión y elimina el contraste de las cosas. En su experiencia, la mayoría de personas con albinismo escogen protegerse del sol y de la luz directa con gorras o viseras, lo que les permite seguir disfrutando de unas buenas condiciones de iluminación indirecta. Hay que recordar que, aunque parezca un contrasentido, la persona con albinismo necesita más luz (aunque indirecta) para ver las cosas.
· Si los niños/as tienen fotofobia, desde luego que hay que protegerlos con gafas de sol. Hay filtros que no oscurecen tanto y otros que mejoran el contraste lo mejor es consultar a los técnicos y acomodarse a las necesidades de cada persona con albinismo.
·Existen unos filtros foto reactivos (que se oscurecen en presencia de la luz solar directa) que suelen ser muy efectivos.
¿LAS PRUEBAS GENÉTICAS SIRVEN DE ALGO?
· Las pruebas genéticas son cada vez más frecuentes y utilizadas, y la información que nos aportan puede sernos útil en un futuro, además de servir para explicar, en concreto, porqué nuestro/a hijo/a presenta albinismo.
EL OFTALMÓLOGO DICE QUE TENGO ALGO DE PIGMENTACIÓN EN EL OJO, ¿PUEDE SER POR LA ESTIMULACIÓN VISUAL?
·No es debido a la estimulación visual, Existen mutaciones que no siempre manifiestan la problemática asociada, es decir, a veces el sistema celular es capaz de superarlas y de producir un gen correcto que es capaz de sustentar una producción de melanina, de pigmento. Otras, lamentablemente, están asociadas a variaciones muy importantes incompatibles con la función normal de la proteína o del gen. Por ejemplo, la mutación T373K, muy habitual en el gen de la tirosinasa de personas con albinismo de tipo OCA1, significa que en la posición número 373 del conjunto de unidades elementales (aminoácidos, “los vagones del tren de los que hablaba King”) que conforman la proteína tirosinasa, en lugar de haber una que se llama “treonina” (y que abreviamos los científicos con una “T”) se encuentra otra distinta, la “lisina” (que los científicos abreviamos con una “K”). Este cambio es suficiente para impedir totalmente la función de la tirosinasa a lo largo de toda la vida. Es un típico ejemplo de OCA1A. En cambio, en otras mutaciones, por ejemplo las asociadas a los “intrones”, determinan que las secuencias espaciadoras presentes en los genes (como es la IVS2-7T>A , intrón 2), es decir, la información que el gen debe procesar/“leer”, o “saltarse”/“evitar”, para convertirse al final en proteína, se interpreten incorrectamente o, a veces, de forma espontánea e impredecible, correctamente. En este último caso, que puede suceder alguna vez (o varias veces) a lo largo del tiempo, se produciría una proteína correcta y se sintetizaría algo de pigmento. Es un típico caso de OCA1B.Existen finalmente otro tipo de variaciones de las unidades elementales de la proteína que no conllevan la manifestación de problemas, la pérdida de función; son variantes naturales que aparecen en unas personas o en otras, con independencia del albinismo. A estos cambios que no están asociados a problemas funcionales en la proteína les llamamos “polimorfismos” y sirven para distinguir, por ejemplo, el gen de la tirosinasa de una persona (por ejemplo de uno de los progenitores) del de otra (por ejemplo del otro progenitor).
¿EL ALBINISMO SE CLASIFICA EN DOS TIPOS SEGÚN SI TIENEN O NO TIROSINASA?
· Seguimos un proceso de diagnosis basado en la observación de los ojos, de la pigmentación en ojos, piel y cabellos, y en una serie de parámetros sencillos siguiendo un esquema racional de disyuntivas binarias.
· Lo primero que hay que hacer es un test visual:
– Ausencia de fóvea.
– Ver si los dos ojos funcionan a la par y no hay signos de estrabismo.
– Ausencia de pigmentación en piel, cabellos y ojos.
· Una vez hecho este pequeño y rápido examen, hay que averiguar si el/la sujeto tiene antecedentes familiares o no.
· También hay que tener en cuenta que si es un varón y tiene pigmento en la piel y cabellos podemos estar hablando de un albinismo ocular ligado al sexo.
· Si no hay pigmento y el cabello lo tiene muy claro, es un OCA1 (albinismo oculo-cutáneo de tipo 1). Si no manifiesta pigmento a lo largo de su vida, se tratará de un tipo OCA1A; si presenta algo de pigmentación con la edad, se tratará de un tipo OCA1B.
· Si el cabello es dorado o castaño, nacen con pigmento aunque con la piel clara, hablamos de un OCA2
· Si se sospecha la existencia de albinismo y, además, cuando se le caen los dientes o tiene alguna herida, sangra mucho, probablemente estemos ante un síndrome de Hermansky Pudlack.
· Hay también un OCA3, que se da sólo en África.
· El OCA4, por su parte, aparece sólo en Japón y Corea.
· Todos los tipos de albinismo presentan las mismas deficiencias visuales, con independencia del gen afectado.
¿EL TEST VISUAL SE PUEDE PROTOCOLIZAR PARA UN DIAGNÓSTICO PRECOZ?
· Es relativamente fácil averiguar si hay o no fóvea mediante la observación de un fondo de ojo, de la retina, y si hay o no presencia de nistagmus y en qué medida.
· Existe, además, una batería de pruebas para poder determinar una baja visión.
· Si se siguen los pasos del test y además la retina está afectada (no existe fóvea) y falta pigmento, el diagnóstico es evidente.
¿QUÉ TIPO DE CONTROL HAY QUE LLEVAR CON LAS PECAS? ¿CADA CUANTO HAY QUE IR AL DERMATÓLOGO?
· Muchas personas con albinismo tienen verrugas, hay que preocuparse cuando aparecen muchas todas juntas o adquieren relieves o bordes irregulares o cambios de color.
· Las pecas habitualmente son planas y surgen como una respuesta al sol, lo que se debe vigilar también es si cambian de color, entonces debe intervenir el dermatólogo.
· Con realizar una revisión periódica, anual, es suficiente.
¿HAY ALGÚN TIPO DE ALBINISMO QUE ESTÉ RELACIONADO CON LA SORDERA?
· En realidad, todavía no hay suficientes casos ni se han hecho los estudios correspondientes en personas como para poder establecer una relación. Existen indicios obtenidos en modelos animales experimentales de albinismo que todavía deben ser confirmados y comprobados en personas.
· A veces la sordera no es genética, sino progresiva, habría que averiguar la historia familiar, las exposiciones del sujeto al móvil, televisión… Al nacer, en algunos estados de los EE.UU., a los niños/as se les hace un test auditivo (potenciales evocados), para determinar algún problema relacionado con la sordera; si se detectan con una atención precoz o la intervención de un logopeda, éstos pueden llegar a desaparecer o minimizarse.
¿EL NISTAGMUS PUEDE LLEGAR A DESAPARECER?
· Sí, en algunos casos sí, en la mayoría disminuye al crecer, sólo aumenta si se está cansado, enfadado, nervioso,…
· Hay veces que resulta tan imperceptible que aparentemente ha desaparecido, sólo si el oftalmólogo se fija se ve que persiste mínimamente.
¿TODAS LAS PERSONAS CON ALBINISMO PADECEN MIOPIA?
· La realidad es que no tiene por qué ser así, algunas personas con albinismo no necesitan gafas, dependerá de cada persona, no se puede generalizar.
· El que lleven gafas no mejora realmente su problema visual, mejoran su miopía, astigmatismo,… son problemas visuales distintos. La falta de agudeza visual, la deficiente visión estereoscópica, la limitada visión nocturna y en situaciones de penumbra y el menor campo visual, todas ellas características de los albinos, pueden aparecer, o no, asociados a miopía o hipermetropía.
SI LES DAMOS MUCHAS ZANAHORIAS A NUESTRO/A HIJO/A, ¿AYUDARÁ A QUE ÉSTE/A SE PIGMENTE?
· En realidad no, no cambiará ni mejorará ni su visión ni su piel.
· Podría decirse que esto es un mito muy antiguo, mucha gente lo hace y es saludable, pero el caroteno que contiene la zanahoria no sirve de nada si no hay pigmentación. El caroteno es un precursor de la vitamina A, cuyos derivados se usan en el proceso de la visión, pero no tiene ninguna relación con la producción de pigmento, de melanina, cuya síntesis resulta inalterada, se consuman o no zanahorias.
EN EL CASO DEL ALBINISMO LIGADO AL SEXO, ¿LAS MUJERES PORTADORAS POSEEN ALGUNA ANOMALIA EN SU PIGMENTACIÓN?
· Es algo bastante infrecuente, aunque no imposible, habría que estudiar más al respecto. Dado que este tipo de albinismo se presenta en el cromosoma X y las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (y para evitar duplicaciones de información, en todas sus células, una de las dos copias se inactiva espontáneamente). En aproximadamente un 50% de los casos la inactivación afectará al cromosoma portador de la mutación y el otro 50% al cromosoma portador de la variante correcta. Ahora bien, probabilísticamente hablando, es poco probable pero no imposible que en una retina de una mujer portadora, la mayoría de células inactive el cromosoma mutado (y entonces su retina sería normalmente pigmentada) o, por contra, la mayoría de las células inactiven el cromosoma portador de la variante correcta (y entonces su retina perderá mayoritariamente su pigmentación).
