El equipo del profesor Benoît Arveiler, del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Universitario de Burdeos, con la colaboración del profesor Michael Marks, ha publicado el 22 de junio de 2020 un artículo sobre un nuevo gen cuyas mutaciones son responsables de una nueva forma de albinismo sindrómico. El gen BLOC1S5, se suma a los hasta ahora 20 genes conocidos asociados a mutaciones de albinismo en humanos. Esta mutación descubierta en el gen BLOC1S5 es responsable de una forma sindrómica de albinismo que se denominará Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 11 (HPS11)
El artículo indica que se han identificado dos pacientes, no relacionados familiarmente, con distintas variantes homocigóticas del gen BLOC1S5. Los pacientes presentan un fenotipo de albinismo oculocutáneo leve, dificultades de visión, así como problemas de coagulación (tendencia a presentar hematomas, episodios de hemorragias nasales y en encías), dolor abdominal, molestias respiratorias e infecciones recurrentes (neumonía, herpes, conjuntivitis). Signos clínicos adicionales que han conducido a la sospecha y ahora confirmación de una forma sindrómica de albinismo dentro del espectro de casos de Síndrome de Hermansky-Pudlak, del cual ya conocíamos 10 subtipos hasta ahora.
Este nuevo descubrimiento muestra cómo la investigación es necesaria para mejorar la atención médica de las personas con albinismo. Aunque probablemente se trata de un tipo muy poco frecuente de albinismo, este descubrimiento permitirá a algunas personas, finalmente, obtener una respuesta a su diagnóstico genético y, por lo tanto, conocer con certeza el origen de sus diferentes problemas de salud. Además, al conocer exactamente la patología de la que se ven afectados, estas personas podrán recibir la atención médica adecuada, lo cual es particularmente importante en el caso de formas sindrómicas de albinismo.
ALBA se congratula al constatar que la creación del Comité Científico de la red Europea de asociaciones de pacientes con albinismo (Albinism Europe) ya está dando frutos, propiciando colaboraciones entre distintos grupos de investigadores que en esta ocasión han llevado al descubrimiento de este nuevo gen responsable de un nuevo tipo de albinismo. Tanto el profesor Benoît Arveiler (CHU de Bordeaux Bordeaux, de Francia) como Michael Marks (Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute, en EEUU) son miembros de este comité impulsado por las asociaciones europeas de personas con albinismo con el objetivo fomentar la investigación y la comunicación entre los grupos de investigación interesados en esta condición genética.
Puedes leer el artículo completo en inglés siguiendo este enlace o en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32565547/
ALBA quiere agradecer al Dr. Lluis Montoliu, también miembro del mencionado comité, el haber incorporado ya esta información en la versión web del libro “¿Qué es el albinismo?”. Este libro, con texto del profesor Montoliu y con fotografías de Ana Yturralde, fue editado y publicado por ALBA, en septiembre de 2018 gracias al patrocinio del CIBERER. En septiembre de 2019, el Dr. Lluís Montoliu nos presentó la versión web, que ahora ha actualizado incluyendo ligeras modificaciones en el índice, indicando la presencia de actualizaciones en algunas páginas, y marcando el contenido actualizado.
