¡Segundo avance importante en la investigación del albinismo en menos de una semana! El equipo del profesor Benoît Arveiler, del Laboratorio de Genética Humana del Hospital Universitario de Burdeos, en colaboración con el del profesor Ian Jackson, de Universidad de Edimburgo, acaban de anunciar, el descubrimiento de un nuevo gen responsable de una nueva forma de albinismo oculocutáneo (OCA8). El gen DCT se convierte así en el 21º gen de albinismo descrito en humanos y corresponde al albinismo oculocutáneo tipo 8 (OCA8). Estos investigadores han compartido el manuscrito en el que describen este hallazgo en bioRxiv, un servidor de pre-print, a la espera de que sea evaluado y finalmente aparezca publicado en una revista científica. Ya son 22 los tipos de albinismo conocidos. Hay que recordar que para el tipo OCA5 todavía no conocemos el gen responsable.
Después del anuncio hace unos días del descubrimiento de una nueva forma sindrómica de albinismo (HPS11), esta publicación anuncia el descubrimiento de un nuevo gen responsable de una forma de albinismo oculocutáneo. Esta nueva forma de albinismo oculocutáneo (OCA8) vinculada al gen DCT se asocia a una forma de albinismo con síntomas moderados (es decir, no muy graves). El gen DCT codifica una proteína de la ruta de biosíntesis de la melanina, la DopaCromo-Tautomerasa, de la que deriva el acrónimo. La enzima DCT fue purificada y caracterizada hace 30 años, en 1990, por un grupo de bioquímicos de la Universidad de Murcia dirigido por el Profesor José Antonio Lozano.
El albinismo es un trastorno genético cuyas consecuencias clínicas son muy heterogéneas entre todos los afectados. Solo los análisis genéticos permiten identificar con precisión el tipo de albinismo, distinguir formas sindrómicas de formas no sindrómicas y confirmar el diagnóstico de albinismo en personas con síntomas moderados. El descubrimiento de un nuevo gen de albinismo permite una mejora en el diagnóstico genético y, por lo tanto, a largo plazo conduce a una mejor atención médica para las personas con albinismo. Debemos tener en cuenta que entre un 30-40% de las personas con albinismo no logran ser diagnosticadas genéticamente, lo cual sugiere que todavía no conocemos bien todos los genes cuyas mutaciones pueden causar albinismo. Por ello, el añadir nuevos genes permitirá obtener el diagnóstico genético a más personas con albinismo.
Tras un nuevo estudio en profundidad de un conjunto de pacientes que no habían podido ser diagnosticados por los genes hasta ahora conocidos responsables de algún tipo de albinismo, el equipo de investigación de Burdeos identificó a dos personas con mutaciones patógenas en el gen DCT (anteriormente llamado TYRP2). Estas dos personas (una de origen francés y la otra del norte de África) presentan las características clásicas del albinismo oculocutáneo en un grado moderado. Presentan nistagmo congénito, fotofobia, hipopigmentación de la retina, transiluminación del iris, hipoplasia foveal y agudeza visual reducida (del orden de 4 a 5/10). Ambas tienen piel clara y cabello castaño claro, signos de hipopigmentación leve en comparación con sus respectivos padres.
El vínculo entre estas observaciones clínicas y las mutaciones identificadas se ha establecido a través de varios experimentos en modelos animales, especialmente a través del establecimiento de una estrecha colaboración entre el equipo del profesor Arveiler y el del profesor Ian Jackson. Este último utilizó la técnica de modificación genética CRISPR-Cas9 para generar ratones que portaban las mismas mutaciones que ambos pacientes y para verificar la existencia de albinismo oculocutáneo en estos ratones. Experimentos complementarios llevados a cabo en Burdeos con pez cebra han llevado a conclusiones similares, permitiendo sin duda agregar el gen DCT a la lista de 20 genes de albinismo conocidos hasta ahora en humanos.
Queremos agradecer tanto a los investigadores como a las personas con albinismo que participan en estos estudios, la primordial contribución que hacen para obtener estos importantes avances en investigación sobre el albinismo. Avances que conllevan la mejora del conocimiento sobre el albinismo en todo el mundo, así como una mejorar en el diagnóstico y tratamiento de las personas con albinismo.
Para obtener más información sobre este descubrimiento puedes leer el artículo completo en inglés en este enlace.
Gracias también al Dr. Lluis Montoliu, por incorporar esta información en la versión web del libro “¿Qué es el albinismo?”
