El dia 2 de Marzo de 2017, ALBA acude al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Museo del Prado bajo la presidencia de SM la Reina Dña Letizia. Este acto organizado por La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene como lema “La investigación es nuestra esperanza”.
Al acto acudieron Mónica Puerto, Presidenta de ALBA, su hija Beatriz Silvestre, la Dr. Almudena Fernández, investigadora postdoctoral en el laboratorio del Dr. Lluis Montoliu en el CNB-CSIC/CIBERER-ISCIII y Beatriz Gómez del CIBERER.
En el marco de este acto, FEDER hace entrega de los Premios FEDER 2017, siendo SM la Reina Dña Letizia la encargada de otorgar estos galardones que buscan reconocer a personas y entidades que trabajan de manera infatigable para mejorar la calidad de vida de las familias. A través de estos galardones, desde FEDER se quiere premiar la labor que se realiza en los distintos ámbitos. De esta forma, se valora especialmente las iniciativas en donde se promueve el trabajo en red y en donde los pacientes tengan o hayan tenido un papel relevante siendo parte de la iniciativa o el proyecto galardonado.
Tanto ALBA como el laboratorio del Dr. Lluis Montoliu fueron invitados al acto para obtener el reconocimiento por presentar uno de los dos proyectos seleccionados en la “II Convocatoria de ayudas a la investigación” lanzada en junio de 2016 por la Fundación FEDER con el objetivo de dar soporte a la investigación en enfermedades de baja prevalencia.
Se ha resaltado la calidad del proyecto y el ejemplo de colaboracion entre un equipo de investigación y una asociación de pacientes durante mas de 10 años.
El reconocimiento ha sido recogido por Mónica Puerto presidenta de ALBA y por Almudena Fernández, miembro del equipo de investigación del Dr.Lluis Montoliu en el CNB-CSIC/CIBERER-ISCIII.
El título del proyecto seleccionado en esta convocatoria es “Estudio de las bases genéticas del albinismo” y tiene como principal objetivo continuar las actividades encaminadas a lograr descifrar las causas genéticas de todos los casos de personas con albinismo en España y con el objeto que este conocimiento sirva para que puedan participar, en un futuro próximo, en nuevos tratamientos terapéuticos encaminados a restaurar en lo posible el déficit visual que afecta principalmente y es la causa más discapacitante de las personas con albinismo.
Más información sobre el acto por FEDER: http://enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/7786-su-majestad-la-reina-preside-el-acto-oficial-por-el-d%C3%ADa-mundial-de-las-enfermedades-raras
Vídeo completo de todo el acto (ver minuto 3:49:40): https://youtu.be/0tWDxoYKH6s
Resolución «II Convocatoria de Ayudas a la Investigación» en FEDER: https://t.co/rzrDSeqB6Q
