OCA5, OCA6 y OCA7

Descritos tres nuevos tipos de albinismo. OCA5, OCA6 Y OCA7

OCA5, OCA6 y OCA7Se han descrito tres nuevos tipos de albinismo oculocutaneos, denominados OCA5, OCA6 y OCA7.

OCA5 fue descrito por vez primera en familias de Pakistan, y todavia no esta asociado a ningun gen, sino a una zona del cromosoma 4 (4q24).

OCA6 fue descrito por vez primera en China, aunque ya se han encontrado familias en Europa, y esta asociado a mutaciones en el gen SLC24A5.

OCA7 fue descrito por vez primera en las islas Feroe de Dinamarca, y esta asociado a mutaciones en el gen C10Orf11).

 

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Candidatura Junta Directiva ALBA

Candidatura Junta Directiva ALBA 2013

La Asociación ALBA informa a sus socios de que la actual Junta Directiva no ha recibido ninguna candidatura para reemplazar la actual ejecutiva, y que por tanto, la única candidatura que se presenta en la Asamblea General del próximo 6 de abril en Huelva para su renovación en el cargo de dirección de la Asociación es la siguiente: Presidente: Mónica Puerto MuñozVicepresidente: Josep Solves AlmelaSecretario: Luis Ferrando MollTesorero: Juan Carlos Yuste CotandaVocales: Javier Silvestre Cremades, Fabián Gradolph Cadierno, Enrique Puig Sapiña y Charles Fotso Kandem.

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Actividades deportivas - VII Jornadas ALBA

Actividades deportivas – VII Jornadas ALBA «Albinismo y deporte» – Huelva 2013

Actividades deportivas - VII Jornadas ALBA Durante los próximos días 4, 6 y 7 de Abril, distintos profesionales (genetista, psicólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas y deportistas de élite) debatirán, junto con las familias sobre la educación y la salud de las personas con albinismo. Mientras, los más pequeños vivirán dos días llenos de experiencias deportivas, psicomotrices y rítmicas a través del juego. Estas jornadas buscan como objetivo un punto de encuentro a través del deporte.

 

Pasamos a detallaros las actividades deportivas que se desarrollarán de forma paralela a las ponencias, dentro de las VII Jornadas de albinismo y deporte que se celebrarán en Huelva. 

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Entrevista: Marta Arce, yudoca paralímpica

Entrevista a Marta Arce

En este enlace podéis ver una entrevista realizada el 11 de Marzo a Marta Arce en el programa de la 2 de Televisión española «Para Todos La 2 – Entrevista: Marta Arce, yudoca paralímpica».   Marta Arce ha sido 3 veces campeona de Europa, 1 del mundo, lleva 14 años consecutivos siendo campeona de España de su categoría, y en los Juegos Paralímpicos se ha colgado dos platas y un bronce, este último en los pasados juegos de Londres.   Como ya sabéis, tendremos la suerte de contar con Marta Arce en la próxima jornada ALBA «Albinismo y deporte» que se celebrara en Huelva los días 4, 6 y 7 de Abril.   Para Todos La 2 – Entrevista: Marta Arce, yudoca paralímpica

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Cartel VII jornada ALBA AlbinismoYDeporte

Tríptico y alojamiento VII jornada de ALBA «Albinismo y deporte»

Cartel VII jornada ALBA AlbinismoYDeporteYa falta menos para la VII jornada de ALBA «Albinismo y deporte». Desde la Junta queremos informaros acerca del guión que tendrá la misma, así como todo lo que necesitáis saber referente a vuestra estancia en Huelva.

 

Os adjuntamos el tríptico en el que aparece el orden de todas las actividades de la Jornada. Como podréis comprobar, vamos a tener tres días estupendos en el que contaremos con profesionales de reconocida trayectoria, entre los que se encuentran Lluis Montoliu o Marta Arce Payno.

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VII JORNADAS ALBA - “Albinismo y deporte” - Huelva 2013

VII JORNADAS ALBA – “Albinismo y deporte”

VII JORNADAS ALBA - “Albinismo y deporte” - Huelva 2013

Os informamos que los próximos días 4, 6 y 7 de abril de 2013 celebraremos las VII Jornadas de ALBA y su título será “Albinismo y deporte”. Dicho encuentro tendrá lugar en la ciudad de Huelva y constará de dos partes 
– el jueves dia 4 se realizará en la Facultad de Ciencias de la Educación de la Universidad de Huelva, y dentro del Máster de Educación Especial(Orientaciones Metodológicas para el Déficit Visual) unas conferencias a cargo de nuestra presidenta Mónica Puerto y otros ponentes, dirigido a los alumnos de la Facultades de Ciencias de la Educación ,Enfermería, Trabajo Social. y otras, además del alumnado del Máster y a los socios y simpatizantes que quieran acudir.
 
el sábado 6 y domingo 7, tendrá lugar dentro de las VII Jornada ALBA una serie de conferencias dirigidas a nuestros socios y simpatizantes y la Asamblea de la Asociación. A las mismas asistirán ponentes de prestigioso reconocimiento científico que nos ayudarán a entender mejor la problemática del albinismo y el deporte en las personas de baja visión. Entre ellos estará, como no podría ser de otra manera, Lluis Montoliu, el cual nos actualizará sus últimos avances en la investigación que personalmente está realizando desde hace ya tiempo acerca de la condición albina. 
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Congreuem

CONGREUEM 2013 donará los fondos recaudados a ALBA

CongreuemLa novena edición de Congreuem, el congreso que organizan los alumnos del Master Universitario en Gestión del Turismo de Congresos, Convenciones y Empresas OPC de la Universidad Europea de Madrid (UEM) tendrá lugar el próximo día 23 de abril de 2013 en el Campus de Villaviciosa de Odón en Madrid.

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1stEuropeanDay

ALBA asiste a los Primeros Días Europeos sobre Albinismo en París

1stEuropeanDay

Como sabéis, los días 27 y 28 de octubre se han desarrollado en París los Primeros Días Europeos sobre Albinismo, a los que han asistido representantes de asociaciones de ayuda a personas con albinismo de Francia, España, Italia, Alemania, Holanda, Dinamarca, Noruega y Reino Unido e Irlanda, así como algunos de los más destacados investigadores genetistas, oftalmólogos, dermatólogos y biólogos moleculares de esta condición genética.

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Encuentro con el Dr. King

BREVES NOTAS SOBRE EL ALBINISMO DEL ENCUENTRO CON EL DR.RICHARD KING

Encuentro con el Dr. KingEl pasado 27 de Septiembre hubo un encuentro con el Dr. Richard King en Barcelona. Antes de responder a las preguntas de los asistentes, el doctor King expuso una serie de aspectos sobre el albinismo, a continuación los asistentes le realizaron preguntas.

Seguidamente pasamos a resumiros las notas tomadas en dicho encuentro tanto de la introducción sobre el albinismo hecha por el Dr. King como algunas de las preguntas que se le realizaron.

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